TAREA DE LA UNIDAD NUMERO 8

 

Investigue: ¿Cómo se realiza el control Génico del Gen BRCA?

 Las causas de susceptibilidad son múltiples aunque efectivamente aquellas que cubren una mayor frecuencia son fundamentalmente las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 (BReast CAncer). Cada uno de estos genes presentan una estructura genómica de gran tamaño, el BRCA1 cuenta con 24 exones (Fig. 1) y el BRCA2 con 27 exones, sin que se puedan señalar unas áreas de su secuencia con mayor concentración de mutaciones. De hecho, la distribución de mutaciones en estos dos genes se sitúa a lo largo de toda la secuencia genómica. 

 


Desde un punto de vista clínico es necesario tener conciencia de los patrones específicos de cáncer de mama familiar, de los parámetros de vigilancia y seguimiento de las pacientes de riesgo así como de los aspectos psicológicos de las mujeres que creen presentar un riesgo de cáncer de mama sea éste real o percibido.

La posibilidad de determinar el riesgo de cáncer de mama ofrece una oportunidad de estructurar un adecuado plan de vigilancia y screening de las mujeres con riesgo elevado de cáncer de mama. No obstante, el estudio genético debe precederse de una adecuada evaluación de riesgo basada en criterios establecidos o en modelos epidemiológicos. Dado el tamaño y la imposibilidad de definir los potenciales hotspot o lugares calientes de mutaciones de estos genes el estudio sistemático de la población carece de valor coste/efectividad. En esta línea distintos programas se han desarrollado con objeto de cuantificar este nivel de riesgo de las mujeres con antecedentes familiares atendiendo también a las necesidades psicosociales y ofreciendo distintas estrategias de prevención. Este ha sido el caso del National Surgical Adjuvant Breast Project (NSABP) Breast Cancer Prevention Trial donde la valoración del riesgo de cáncer de mama se efectuó mediante el modelo Gail con objeto de estandarizar los criterios de inclusión. Así mismo, el reconocimiento de la susceptibilidad hereditaria para el cáncer de mama permite y facilita a las mujeres a riesgo enfrentarse y participar en campañas y programas de prevención. Por otra parte, y desde un punto de vista exclusivamente epidemiológico esta estructuración posibilita contar con una base de datos de población, punto de partida para futuros estudios y conocimiento de los patrones de genética poblacional de nuestro medio.

Inicialmente la valoración del riesgo de cáncer de mama y su consecuente consejo genético se efectuaba en unos pocos centros por equipos multidisciplinarios donde estaban involucrados genetistas, psicólogos, oncólogos médicos, cirujanos y enfermeras. La disponibilidad del estudio genético no tiene por qué introducirse en todos los centros pero sí el conocimiento para estimar el riesgo asociado a una paciente concreta con objeto de remitir una muestra de sangre periférica para valoración molecular a un grupo de centros de referencia a nivel nacional. En esta línea, hoy en día es necesario para cualquier unidad de oncología médica o ginecológica manejar unos patrones de identificación de las mujeres con riesgo de desarrollar cáncer de mama en función a características de la incidencia de cáncer en la familia, edad de diagnóstico, grado de parentesco entre las afectadas así como bilateralidad o multicentricidad. Así mismo, aunque la valoración genética se efectúe en un centro de referencia para dicho análisis, el seguimiento y control evolutivo a largo plazo debe desarrollarse por el centro propio de la paciente y, en este sentido, es importante consensuar algunos aspectos con objeto de ofrecer unas actitudes y recomendaciones comunes y contrastadas por la literatura. 

BIBLIOGRAFIA

 http://www.cfnavarra.es/salud/anales/textos/vol24/suple1/suple4a.html